摘要：2017年4月25日2017中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会(PMIO)在上海召开。优迅医学生物信息总监张静波受大会邀请参与液态活检与肿瘤转移防治专场的压轴讨论。

　　昨日，2017中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会(PMIO)在上海开幕，本届大会以精准医疗为背景和切入点，将精准医疗、肿瘤免疫治疗、生物制药、分子诊断等前沿技术和最新发展等众多议题呈现给来自医药生物技术公司、临床医疗专家、基础研究学者，是一场不容错过的探索精准医疗最新研发、技术和商业化策略的行业盛会。

　　优迅医学生物信息总监张静波受大会邀请与多家在液态活检领域崭露头角的企业高层管理人员共同出席了液态活检与肿瘤转移防治专场的压轴讨论环节。

　　诸家开篇论道

　　首先各位嘉宾介绍了自身团队在液态活检方面的新近动向。据张静波总监介绍，液态活检自上世纪七十年代首先是CTC被关注，近年来ctDNA、外泌体逐步进入大家视野，这三者依照不同的需求基于不同的技术有着不同的特点及临床应用。一般而言，CTC的富集是技术难点，而在后续解读相对比较容易;而ctDNA现在实验技术比较完备，但是准确全面的检测解读变异信息颇具挑战;相对来说外泌体性质比较稳定，会有比较稳定的检测结果产出。

　　北京优迅医学检验所在肿瘤液态活检领域同时拥有CTC和ctDNA两个平台。优迅在产品孵化上充分考虑这些特性，目前已推出优旭®循环肿瘤细胞(CTC)检测和优旭®循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的产品服务。

　　优迅医学CTC的技术优势

　　优迅医学的ctDNA检测主要关注个体化用药指导：靶向药物和化疗的精准用药;动态监测方面，主要用CTC来做：手术术前术后对疗效的监测，以及内科治疗前后的预后评估。对于CTC优迅扬弃了单纯的细胞计数方法，通过阴性富集过滤掉白细胞，再利用阳性富集的方法找到CTC，对特异性的maker基因的表达量进行检测，这种方法在判断预后、监测病情变化上都比较有效。优迅一直在尝试将CTC与ctDNA检测结合起来，给临床诊疗提供更多的帮助。

　　肿瘤早筛的技术局限与前景

　　说到早筛，通过突变进行筛查暂时技术上还是不够成熟，肿瘤的发生发展往往伴随着复杂的基因变化，不同原发灶间的差异、肿瘤分期的差异、以及患者的个体差异，使得很难通过一个比较经济的方法来实现ctDNA作为通用标志物的预测肿瘤的状态。

　　优迅医学采用CTC进行动态监测，在早筛方面，也在利用CTC平台进行更多的尝试：例如与重庆市城市肿瘤防控体系建设的合作，目标收集健康人群样本，发现高危marker，实现液态活检应用于肿瘤早筛的布局。

　　ctDNA全国多中心项目

　　ctDNA方面与中国癌症基金会一同进行的全国多中心肿瘤液态活检项目，在乳腺癌、结直肠癌、肝癌方面积累临床数据，希望能够得到一些对于临床有意义的发现。优迅也希望与众多同行精诚合作，为患者提供更好的基因检测服务。

　　谈到精准医疗，我们就是要在一管血的基础上，提供更全面的临床信息。而全面的检测各种突变类型，这是业内的难点。对于血液样本珍贵的肿瘤患者而言，具有很大的意义。

　　优迅医学的当下与未来

　　谈罢当下，言及未来，张总监说优迅医学要想在液态活检，在精准医疗领域能走更远有很多事情要做。

　　首要的是，必须继续扎实自己的技术基础，优迅医学一直在砥砺自己的检测技术，去年室间质评实现点突变、InDel、CNV、fusion5种突变类型全部满分通过，优迅成立时间虽短依然跻身多为老牌NGS公司的5个全项满分之列只是一个良好的开端，要在这样的基础之上保持稳定，更大范围的提供质量稳定的检测，并逐步将自己的技术标准化，向CFDA申请临床试剂盒，将自己的技术推向更广阔的市场。

　　在精准医疗方面优迅还在做另外一个工作：各种突变在临床上的注释是基因检测，特别是液态活检中非常重要的一环，必须将检测到的变异真正转化为临床上的有意义的指导。从去年开始，公司CTO美国贝勒医学院关永涛教授，已经着手搭建机器学习平台，其工作会逐渐引入变异解读的环节。这就像是教会机器语言的基本规律，机器也能“解读”圣经。通过这种机器学习的方法，实现解读的自动化，将优迅良好的变异检出能力快速转化为可供临床参考的信息。随着科学与技术的发展，肿瘤基因检测的内容一定越来越全面，检测panel的基因越来越丰富，检测的成本也将逐步降低，面对海量的数据，如何深入挖掘、快速解读，将成为基因检测行业的核心竞争力。优迅业已成立了自动化解读的攻关小组，希望通过机器学习的方法尽早实现自动化解读，为临床提供响应迅速、行之有效的基因检测服务。

　　本次大会各环节中，来自企业的代表与来自临床的专家带来了新技术、新进展、新理念的碰撞，不仅畅谈当下的问题，更畅想了精准医疗的未来，相信通过各方努力我们终将攻克肿瘤诊疗这座高峰。

　　优迅医学系国高新技术产业单位，新三板上市企业，是中国癌症基金会合作机构，全国肿瘤诊疗通量检测室间质评满分单位，同时还是ctDNA大规模液体活检临床试验的推动者、国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，在肿瘤精准医疗领域，可为患者提供准确的个体化用药基因检测，并拥有CTC和ctDNA两项液态活检检测技术帮助实现肿瘤预后评估、动态监测、耐药复发监测。此外，肿瘤遗传性相关检测可帮助患者及家属提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。

（责任编辑：bianji_pub1）